Tag der seltenen Erkrankungen – Syringomyelie: Eine betroffene Mutter aus Leimen berichtet

Am 28.02.2015 ist „Rare Disease Day“ (Tag der seltenen Erkrankungen), von denen es mehr als 6.000 gibt. Eine Krankheit bzw. Störung ist in Europa als selten definiert, wenn ihre Prävalenz weniger als 1 in 2.000 beträgt. In Deutschland leiden nach Schätzungen vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Was dies für den Einzelnen und seine Familie bedeutet, schildert folgender Bericht einer betroffenen Mutter aus Leimen:

„Im Januar 2014 ist unser Sohn auf dem Bett beim Toben gestürzt. Er hatte den Kopf auf der Brust und ist mit dem Genick auf der Matratze aufgekommen. Er hat kurz keine Luft bekommen und hatte starke Schmerzen. Wir waren zwar beunruhigt, aber da es ihm nach ein paar Minuten wieder besser ging und es ja „nur“ ein Sturz auf einer Matratze war, dachten wir, es könnte ja keine ernsthafte Verletzung sein.

Da die Schmerzen aber nicht ganz weg gingen, sind wir zu einem Orthopäden gegangen. Der hat das Ganze leider über Monate nicht ernst genommen und als ein „muskuläres Problem“ abgetan. Selbst als wir ein MRT ansprachen, meinte der Arzt, das sei nicht nötig. Obwohl zu den Rücken- auch Kopfschmerzen und Schwindelattacken dazu kamen.

Als unser Sohn dann im Oktober 2014 plötzlich äußerte, dass er manchmal vor lauter Schmerzen das Gefühl hat nicht mehr stehen zu können, bestanden wir beim Arzt auf ein MRT. Hierbei kam heraus, dass unser Sohn (12 Jahre alt) eine Syrinx im Rückenmark in Höhe der Brustwirbelsäule über zwei Wirbel hat. Es wurde die Diagnose „Syringomyelie“ gestellt.Eine sehr seltene, unheilbare Erkrankung.

Nach einem Besuch bei einer Kinderneurochirurgin wurde ein weiteres MRT mit Kontrastmittel angeordnet, um eine Ursache für die Syrinx finden zu können. Ursachen für so einen Hohlraum mit einer Ansammlung von Nervenwasser können z.B. sein eine angeboren Spina Fida, ein Tumor oder Verwachsungen. Nach einer Stunde im MRT war klar, dass keine Ursache gefunden werden konnte. Auf der einen Seite gut, dass es z.B. kein Tumor war, auf der anderen Seite: Wo keine Ursache, da kann man auch keine operabel beheben. Das heißt die Syrinx unseres Sohnes ist nicht behandelbar oder heilbar. Die Syrinx hat bei unserem Sohn die denkbar schlechteste Lage. In 50% dieser Fälle kommt es zur Queschnittslähmung. Weitere mögliche Symptome der Syringomyelie sind:

Nachlassende Kraft in Armen oder Beinen, Gefühlsstörungen, Ausfallerscheinungen, Taubheit, Schmerzen, Lähmungen, Inkontinenz usw.

Unser Sohn hat seit der Diagnose ein striktes Sportverbot. Erschütterungen, Stöße, Sprünge und vor allem Stürze sind absolut tabu. Würde so etwas passieren, kann die Syrinx anschwellen und es kann zu einer sofortigen Querschnittslähmung kommen. Und das obwohl unser Sohn täglich alle möglichen Sportarten betrieben hat. Es fällt ihm sehr schwer das zu verstehen und einzusehen.

Weiter wurde eine beginnende Skolios diagnostiziert, die wahrscheinlich auch im Zusammenhang mit der Syringomyelie steht. Seit der Diagnose versuchen wir Hilfe für unseren Sohn zu finden, was sich sehr schwer gestaltet, da sich in Deutschland nur ein handvoll Ärzte wirklich damit auskennen. Im März fahren wir zu einem Spezialist an der Uniklinik Tübingen und erhoffen uns dort weitere Informationen. Wichtig wäre aber auch ein Arzt (Orthopäde, Neurologe, Neurochirurg) hier in unserer Nähe, der sich damit auskennt und der die Betreuung unseres Sohnes übernimmt. Unser Sohn hat immer wieder massive Schmerzen, Nervenschmerzen. Bis jetzt konnte ihm kein Medikament helfen.
Im Moment bekommt unser Sohn zweimal wöchentlich Physiotherapie, dies wird von der Krankenkasse übernommen. Vieles haben wir aber auch selbst zahlen müssen. So haben uns ein Schreibtischstuhl zu Hause, einer für die Schule, ein spezielles Kopfkissen, Besuche beim Osteopath, eine gleichzeitige Behandlung eines massiven Vitamin B12 Mangels bereits über 500 Euro gekostet. Auch hier fühlen wir uns oft hilflos, da man erst mal gar nicht weiß, an welche Stelle muss ich mich wenden? Darf ein Kind mit Syrinx überhaupt von einem Osteopath behandelt werden? Gibt es eine Kostenübernahme?

Aus diesem Grund und natürlich um uns generell austauschen zu können, starten wir hier am Tag der seltenen Erkrankungen diesen Aufruf an andere Betroffene und hoffen, auch so Ärzte zu finden. Sehr wichtig wäre für unseren Sohn einen Neurologen zu finden.“

Wir würden uns freuen, wenn sich weitere Betroffene oder Ärzte bei uns melden.
[email protected] – 06224/596553″